Progetto Flavia: primi passi avanti nella ricerca sul deficit di UGDH
Cristina Carducci, insieme al marito Piergiorgio Di Lorenzi con i ricercatori ed i vertici del Bambino Gesù
Una notizia che accende speranza nel mondo delle malattie rare: grazie al finanziamento raccolto dall’Associazione Progetto Flavia UGDH, lo studio portato avanti dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sul deficit di UGDH registra i suoi primi risultati. Si tratta di una patologia estremamente rara: in Italia, secondo il comunicato, sarebbero conosciuti solo tre casi.
Lo scorso 18 settembre la presidente dell’Associazione, Cristina Carducci, insieme al marito Piergiorgio Di Lorenzi, ha visitato i laboratori della sede di San Paolo per incontrare i ricercatori coinvolti nello studio: Carlo Dionisi Vici, Diego Martinelli e Rosalba Carrozzo.
All’incontro erano presenti anche esponenti della Fondazione Bambino Gesù: il direttore scientifico Andrea Onetti Muda, il responsabile del Laboratorio di Genetica Medica Antonio Novelli e il Segretario Generale Niccolò Contucci.
Quali risultati sono stati raggiunti
I fondi raccolti dall’Associazione — oltre 195.000 euro dal 2023, secondo il comunicato — hanno già permesso ai ricercatori di ottenere tre risultati considerati rilevanti:
- la definizione più precisa del fenotipo epilettico e neuroradiologico associato al deficit di UGDH;
- l’identificazione di nuovi meccanismi patogenetici alla base della malattia;
- l’individuazione di target terapeutici che potrebbero essere trattati con molecole già disponibili.
Obiettivi futuri
Il passo successivo indicato nel comunicato è ambizioso: sviluppare terapie innovative e istituire un centro di riferimento nazionale per la diagnosi e la cura del deficit di UGDH. Un centro simile sarebbe importante per concentrare competenze cliniche e di ricerca e offrire supporto ai casi, anche quelli rari, su tutto il territorio nazionale.
«Insieme, #laricercadiventacura» recita la sintesi dell’iniziativa, che sottolinea il ruolo decisivo del sostegno civile e delle raccolte fondi per la ricerca sulle malattie rare.
Un ringraziamento e uno sguardo alla comunità
La collaborazione tra associazioni di familiari, donatori e centri di ricerca appare sempre più centrale nel percorso che porta dalla scoperta scientifica alla possibile terapia. L’esperienza raccontata nel comunicato conferma come il dialogo tra realtà associative e strutture ospedaliere possa accelerare i progressi anche in ambiti molto complessi e poco frequentati dalla ricerca tradizionale.